Enfermedades A

Aganglionismo o Enfermedad de Hirschprung

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la Enfermedad de Hirschprung?

La enfermedad de Hirschsprung o aganglionismo se considera uno de los trastornos conocidos como disganglionismos que incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal. Se observa una ausencia congénita de células ganglionares, en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner, de la pared del recto y otros tramos del colon en sentido ascendente a una distancia variable e incluso del intestino delgado.

Es una enfermedad genética relativamente frecuente. Los pacientes pueden presentar un síndrome obstructivo temprano con riesgo de colitis, sepsis y perforación. En algunos pacientes el cuadro solo muestra un estreñimiento de aparición neonatal con eliminación tardía del meconio.

Se clasifica según el segmento aganglionico afectado, se clasifica en tres grupos:

  • Segmento corto. Si no va mas allá de la unión rectosigmoidea
  • Segmento ultracorto. Si solo ocupa unos centímetros yuxtanales o solo el esfínter interno
  • Segmento largo. Si el aganglionismo va mas lejos de la unión rectosigmoidea.

 

SÍNTOMAS Y SIGNOS

El síntoma principal es el estreñimiento de aparición temprana en un recién nacido a termino. El 99% de los lactantes a termino eliminan el meconio en las primeras 48 horas de vida.

De igual forma presentan obstrucción intestinal, distensión abdominal y vómitos biliosos. En la inspección anal y el estudio radiológico permiten orientar el cuadro hacia una obstrucción mecánica.

 

DIAGNÓSTICO

El primer acercamiento diagnostico se puede hacer por radiología. Una placas del abdomen pueden mostrar una distribución anormal del aire intestinal, el recto vacío y a veces signos de obstrucción. Los estudios con medio de contraste se observa el cambio de calibre, pueden dibujar una zona estrecha proximal al ano seguida por una transición en forma de embudo y mas lejos, una zona dilatada.

Solo 2 pruebas descartan la enfermedad de Hirschsprung: la manometria rectoanal y la biopsia de la pared rectal.

El estudio definitivo nos lo proporciona el estudio histológico de la pared rectal, con una sensibilidad y especificidad casi de 100% en donde se observara el aganglionismo.

 

TRATAMIENTO

Tan pronto como se hace el diagnostico esta indicada la cirugía después de vaciar de heces el colon dilatado con irrigaciones y colocar al niño en una situación metabólica favorable. La cirugía se puede hacer en dos tiempos o resolver el caso en una sola intervención.

En general los lactantes mayores y los niños e operan en un tiempo, y en los recién nacidos y lactantes pequeños se hace una primera intervención para hacer una ostomía de descarga y tomar biopsias, y después de los 6 meses se realiza la intervención definitiva.

Hay tres procedimientos quirúrgicos, son los de Swenson, Duhamel y Soave.

 

PRONÓSTICO

La aparición habitual en mas de la mitad de los casos de complicaciones inmediatas o tardías hace que el pronostico no sea tan halagador como en otras intervenciones pediátricas.

Entre las complicaciones próximas a la intervención, y por orden de frecuencia, se encontrarían con excoriaciones perianales, íleo prolongado, dehiscencias, obstrucción intestinal e infecciones. Entre las tardías destaca la enterocolitis, que puede darse hasta en un 25% de los casos y que es responsable de la mortalidad.

El seguimiento por un equipo interdisciplinario (pediatra, psicólogo, fisioterapeuta pediátrico y cirujano pediátrico) consigue que casi todos los pacientes tengan de adultos una buena continencia.

 

Dra. Bertha Itzel Concepción García González MPSS

 

http://www.revistapediatria.cl/vol5num1/pdf/6_ENFERMEDAD%20DE%20HIRSCHPRUNG.pdf

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