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Amiloidosis

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis secundaria se debe a un depósito anormal de proteínas de amiloide, que se asocia a enfermedades crónicas de larga duración, en los padecimientos reumáticos puede presentarse prácticamente en todas ellas pero es mucho más común en los conocidos como espóndil artropatías y después en la artritis reumatoide, explicó Leonor Adriana Barile, Investigadora Asociada a la Unidad de Investigaciones Médicas de Epidemiología Clínica, del Centro Médico Nacional S.XXI, durante una entrevista con Entorno Médico.

La degeneración amiloide es un proceso en el que el metabolismo de las proteínas da lugar a diversas lesiones en los tejidos, y que afecta sobre todo al bazo, el hígado y al riñón.

La también secretaria del Consejo Mexicano de Reumatología, afirmó que la frecuencia de la almiloidosis secundaria varía dependiendo de la raza, pues tiene variaciones genéticas importantes, y parece ser mucho más común en europeos que en indioamericanos o en poblaciones mestizas de Latinoamérica.

Sin embargo, no hay estudios epidemiológicos en estas últimas poblaciones para aseverar que esta diferencia sea real o se deba a que simplemente no se ha buscado.

En pacientes con artritis reumatoide la enfermedad o el depósito de amiloide es después de los primeros 5 años del padecimiento, cuanto más larga es la enfermedad, más probable es que se padezca de amiloidosis, la artritis reumatoide en especial, se asocia a la actividad de la enfermedad si ha estado muy activa o ha requerido de tratamientos agresivos.

Se descubrió primero en artritis reumatoide juvenil, que da antes de los 16 años de edad. Los niños que tenían artritis reumatoide durante muchos años empezaban a tener manifestaciones clínicas de amiloidosis sobre todo en el riñón.

Nosotros hicimos unos estudios se publicó en Archives of Medical Research, buscando qué tantos de nuestros pacientes con artritis reumatoide tenían depósito de amiloide, un compuesto que se llama lipo trófico porque prefiere concentrarse en la grasa.

Una de las maneras para saber si hay o no hay amiloide depositado es hacer una pequeña punción en algún sitio donde haya grasa, el sitio donde más idóneo es el abdomen, puntualizó la especialista.

Desde hace algunos años se descubrió punción con aguja en el abdomen, buscando depósito de amiloide en ese sitio. Nosotros hicimos un estudio aplicando esta técnica en nuestros pacientes con artritis reumatoide, ya que suponíamos que se debía a que era una enfermedad crónica de larga evolución, teníamos que ver si era más común en artritis reumatoide que en otro tipo de enfermedades crónicas de larga evolución y lo buscamos también en pacientes con lupus, explicó la especialista.

El hallazgo que encontraron fue que era mucho más común en pacientes con artritis reumatoide después de los 5 años de evolución, pues más del 50 por ciento de los pacientes tenían depósito de amiloide, esto se corrobora con una punción que se llama de rojo congo y la mayoría de nuestros pacientes lo tenía

Para corroborar si esto era cierto se hace un estudio de microscopía electrónica, y en efecto se observó el depósito fibrilar de proteínas anormales de amiloide.

 

DIFERENCIAS ENTRE LA AMILOIDOSIS PRIMARIA Y LA SECUNDARIA

La amiloidosis primaria afecta principalmente los nervios periféricos y el corazón, mientras que en la amiloidosis secundaria es muy común la afección al riñón, la necropatía por amiloidosis secundaria es tal vez lo más temido de este tipo de enfermedad.

Ninguno de nuestros pacientes parece tener importantes manifestaciones clínicas de amiloidosis no tienen evidencia de daño renal, manifestó la doctora, también coeditora de la revista mexicana de reumatología.

Agregó que cuando hay una enfermedad inflamatoria como las que nosotros vemos, casi de manera natural se empiezan a producir toda una serie de proteínas AL o AA que conducen al depósito de amiloide .

El tratamiento de la amiloidosis como tal, tampoco está del todo definido, en los niños con artritis reumatoide juvenil se emplea quimioterapia, también se medican algunos inmunosupresores como clorambucil y éste ha sido de gran utilidad en este grupo de pacientes en particular.

En los adultos no hay suficiente información, dado que es raro que tengan manifestaciones clínicas de amiloidosis asociada, probablemente la opción sería también clorambucil o algún otro imunosupresor, así como imuran y genoxal.

 

TERAPIA GÉNICA EN LA AMILOIDOSIS PRIMARIA

La población mexicana presenta antígenos comunes al desarrollar la amiloidosis secundaria.

La terapia génica se puede aplicar en la amiloidosis primaria, pues tiene un componente genético claro, ya que hay grupos étnicos, un ejemplo son los judíos, quienes presentan enfermedades genéricas, como la fiebre familiar del mediterráneo, claramente asociada a la amiloidosis, en éstos podría hacerse terapia génica de manipulación, pero no todavía en la amiloidosis secundaria.

La amiloidosis secundaria no depende particularmente de raza, de hecho nosotros hicimos un estudio en nuestros pacientes para saber si existía algún antígeno al complejo mayor de histocompatibilidad, que son heredados de padre y madre , los empleados en trasplante, los marcadores genéticos del organismo y no encontramos alguno claramente presente en nuestro paciente, por lo tanto no parece depender de cierta información genética específica.

Si bien en las enfermedades en las que se ve como artritis reumatoide, hay algunos indicadores genéticos, como el antígeno genético de histocompatibilidad R4, es mucho más común, incluso en nuestra población así como el de R3, si hubiera alguna manipulación tendría que ser en estos antígenos.

Cabe destacar que la prevalencia en el país de esta enfermedad debe ser menor al 2 por ciento, mientras que en las comunidades la amiloidosis primaria es un problema de salud muy marcada.

La amiloidosis provoca complicaciones en distintos órganos, el sistema nervioso, cardiovascular, sistema digestivo y riñón, dependiendo del tipo de amiloide que se deposite.

 

TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE Y QUIMIOTERAPIA PARA TRATAR LA AMILOIDOSIS

Un grupo de investigadores de la Universidad de Boston y el Memorial Sloan-Kettering de Nueva York, han estado tratando pacientes con amiloidosis asociada a cadenas ligeras con quimioterapia a dosis elevadas, en un intento de obtener una tasa mayor de respuestas.

En este estudio, distribuyeron aleatoriamente a los pacientes entre un tratamiento inicial con quimioterapia a dosis altas y trasplante de células madre y dos ciclos de tratamiento de inducción con melfalán y prednisona seguido de trasplante autólogo de células madre.

Aunque no hubo diferencias importantes, parece que el retrasar el trasplante resultó perjudicial, especialmente en los pacientes con datos de cardiopatía.

No hubo diferencias en la respuesta hematológica completa ni en la supervivencia entre los pacientes que completaron el tratamiento. Sin embargo estos datos sugieren que, en la actualidad, no hay necesidad de tratamiento de inducción antes del trasplante, sino que, si éste es factible, se debe emplear como tratamiento inicial.

En un estudio similar, Gertz y colaboradores de la Clínica Mayo, en Rochester, Minnesota, describieron el empleo de trasplante de células madre en el tratamiento de la amiloidosis asociada a cadenas ligeras.

Encontraron una mortalidad relacionada con el trasplante de alrededor del 14 por ciento, y advirtieron de la posibilidad de hemorragia digestiva después del acondicionamiento.

El tratamiento parece prometedor, con una supervivencia actuarial del 75 por ciento a los 24 meses. Tienen interés que el factor más importante de predicción del desenlace es el número de órganos afectados.

También concluyeron que las mejores respuestas se observan en pacientes con amiloidosis renal aislada, y la recogida de células madre era mucho más rápida empleando sólo G-CSF que ciclofosfamida y GM-CSF.

 

Fuente: MEDSCAPE.ELMUNDO

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