Enfermedades E

Enfermedad de Fabry

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

Es una rara enfermedad hereditaria, de carácter recesivo, ligada al cromosoma X con afectación sistémica, multiorgánica, con diferentes e inusuales manifestaciones clínicas y que es causada por uno o varios defectos en el gen que codifica a la enzima lisosomal a-galactosidasa “A” (a-GAL).

El déficit en la actividad de esta enzima tiene como consecuencia disminución en la capacidad para catabolizar, en el interior de los lisosomas, a los glicoesfingolípidos con residuos terminales a-galactosil.

Es una enfermedad progresiva, crónico-degenerativa, de almacenamiento intralisosomal y en el curso del tiempo estos depósitos de GL3 se acumulan en el endotelio vascular y en los tejidos viscerales del organismo, esta acumulación protruye hacia la luz de los vasos produciendo un factor isquémico.

 

SÍNTOMAS de la enfermedad de Fabry

Sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Entre los síntomas que esta asociados se puede encontrar: dolor, problemas en la sudoración (hipoanhidrosis o anhidrosis), intolerancia al calor y al frío, angioqueratomas, opacidad de la cornea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del SNC, problemas de adaptación social.

El dolor es de tipo ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Existen episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry” . Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días. Pueden ser desencadenados por cambios de temperatura, tensión, ejercicio o fatiga.

Los problemas de sudoración traen consigo en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La respiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios periféricos y las glándulas sudoríparas.

Los angioqueratomas son puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado, son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y las rodillas (distribución de pantalón corto), y a veces en áreas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Aparecen durante la adolescencia.

 

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la enfermedad de Fabry

El objetivo del nefrólogo es evitar la nefropatía, así como las complicaciones extrarrenales.

La sustitución enzimática con Replagal y Fabrazyme, esta terapéutica ha demostrado una disminución de los depósitos en un 95% de los pacientes a los 12 meses de tratamiento.

 

http://www.imbiomed.com/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=37255&id_seccion=2496&id_ejemplar=3846&id_revista=154

http://www.genzyme-latinoamerica.com/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fabrysigns.asp

 

Dra. Bertha Itzel Concepción García González MPSS

Comentarios