Enfermedades E

Enfermedad de Huntington

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enferemedad de Huntington se caracteriza por presentar demencia. Los síntomas no se desarrollan hasta después de los 30 años, por lo que cuando es detectada la enfermedad las personas afectadas probablemente tienen descendencia y de esta forma la enfermedad continúa de una generación a la siguiente.

La enfermedad por lo general es progresiva y causa la muerte en el transcurso de 15 a 20 años.

La corea que se desarrolla sin antecedentes familiares de coreoatetosis no se debe atribuir a enfermedad de Huntington, en cuanto no se haya demostrado su presencia.

¿Qué provoca la enfermedad de Huntington?

Este padecimiento se hereda en forma autosómica dominante y se le puede encontrar en todo el mundo y en todos los grupos étnicos con una frecuencia de 5 por 100,000.

Se ha localizado un gen que causa la enfermedad en el brazo corto del cromosoma # 4.

Hasta el momento nos se sabe que ocasiona este padecimiento.

En cuanto a las alteraciones bioquímicas observadas, estas sugieren una disminución de la actividad relativa de las neuronas que contienen ácido gammaaminobutírico (GABA) y acetilcolina o una sobre actividad relativa de las neuronas dopaminérgicas.

 

SÍNTOMAS de la enfermedad de Huntington

Como se comento el inicio es entre los 30 y los 50 años de edad.

Los síntomas iniciales pueden consistir en movimientos anormales o alteraciones intelectuales, pero finalmente aparecen ambas.

Las alteraciones mentales son con frecuencia de la conducta, con irritación, extravagancias, conducta antisocial o un trastorno psiquiátrico, pero posteriormente se desarrolla una demencia más obvia.

Los movimientos anormales se caracterizan al principio por una discinesia que puede ser sólo una agitación o inquietud, las cuales evolucionan hasta presentarse movimientos coreiformes y cierta postura distónica. En ocasiones hay rigidez y acinesia progresiva (en lugar de corea) acompañadas de demencia, en especial en los casos que se inician en la niñez.

 

DIAGNÓSTICO de la enfermedad de Huntington

La TC (tomografía computarizada) suele mostrar atrofia cerebral y del núcleo caudado en los casos establecidos.

La IRM espectroscópica y la tomografía con emisión de positrones (TEP) han demostrado una disminución en la utilización de la glucosa en un núcleo caudado anatómicamente normal.

 

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington no tiene tratamiento y no es posible detener su progresión y la terapia es primordialmente sintomática.

Los bloqueadores de los receptores de la dopamina como las fenotiacinas o el halopuridol, pueden controlar la discinesia y cualquier trastorno de la conducta.

Médicamente hay que ofrecer asesoría genética a la familia, ya que no hay una forma segura para determinar si la descendencia asintomática ha heredado la enfermedad, aunque en algunos casos puede estimarse la probabilidad de llevar el gen que causa la enfermedad, identificando un marcador de DNA específico genéticamente ligado al gen.

 

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736

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