Enfermedades F

Fibrosis Quística

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística del páncreas es una de las enfermedades hereditarias comunes entre los caucásicos de descendencia europea y es una enfermedad autosómica recesiva.

¿Qué la provoca?

Está dada por un a secreción de elevado contenido proteínico y muy víscosas que obstruyen con facilidad los conductos del cuerpo. Estas obstrucciones causan las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad. Este defecto implica todas las glándulas exocrínas.

Inicialmente la fibrosis quística fue reconocida sólo en los lactantes y niños, en los cuales se presentaba como íleo con meconio en el periodo de recién nacido, o como una enfermedad crónica pulmonar o gastrointestinal en los niños con retraso del crecimiento. Actualmente los pacientes llegan a la cuarta década de la vida, gracias a los diagnósticos tempranos y los tratamientos vígorosos.

 

SÍNTOMAS

Los signos y síntomas están dados por el aparato digestivo y el sistema pulmonar. La insuficiencia pancreática con esteatorrea y azorrea se presenta en 95% de los pacientes, pero en los adultos en comparación con los niños raras veces produce síntomas.

Un buen porcentaje de los pacientes tienen un equivalente de íleo meconial (acumulación fecal anormal), que produce obstrucción intestinal parcial e intususcepción. Es probable que se presente cirrosis biliar generalizada, colelitiasis y prolapso rectal. Estas complicaciones gastrointestinales contribuyen a la desnutrición y al retraso del desarrollo entre los enfermos pediátricos.

Las glándulas sudoríparas con aumento de la secreción del cloro y del sodio, pueden causar un síndrome de depauperación, especialmente en clima caliente.

En cuanto al aparato reproductor las mujeres pueden ser fértiles, en tanto que todos los hombres afectados son estériles, la atresia de los conductos deferentes y una anormalidad de las glándulas exocrinas producen esterilidad aún cuando haya espermatogénesis. Las mujeres que no tienen insuficiencia pancreática toleran el embarazo sin riesgo excesivo.

Las manifestaciones menos comunes son artropatía mono o poliarticular de grandes articulaciones y amiloidosis secundaria.

El diagnóstico se estable con la presencia de síntomas clínicos y demostrando que en sudor existe una concentración de sodio y de cloro mayor de 60 meq por lt. Inducido por iontoforesis de pilocarpina . La muestra de sudor menor de 40mg resulta adecuada para un análisis preciso. 

El diagnóstico prenatal se puede efectuar en las familias afectadas. En madres con un polimorfismo conocido cerca del locus de fibrosis quística en el cromosoma 7, el diagnóstico prenatal se establece mediante análisis de DNA de muestras de vellosidades coriónicas o por amniocentesis. Por otra parte la determinación de múltiples enzimas, fosfatasa alcalina, aminopeptidasa M, y glutamil transpeptidasa, en el líquido amniótico a las 17 y 19 semanas de la gestación permite 98% de diagnósticos precisos.

 

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

El tratamiento deberá de ser intensivo, ya que está demostrado que los enfermos adultos adecuadamente tratados tienen una vida socioeconómica, intelectual y marital aceptables.

La dieta deberá ser rica en calorías, baja en grasas con complemento de vitaminas.

El remplazo de enzimas pancreáticas está determinado por la respuesta clínica de un buen patrón de crecimiento, la mejoría en la consistencia de las heces y la disminución en el número de evacuaciones. Se administra cimetidina o bicarbonato de sodio para evitar la destrucción de los péptidos de las enzimas pancreáticas por el ácido en el estómago.

El tratamiento del íleo por meconio es por supuesto quirúrgico.

La intususcepción y la acumulación fecal en adultos requiere de enemas. La perdida de sales durante el clima cálido, cuadros febriles y el ejercicio físico se evita con la aportación de electrolitos.

 

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736

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