Enfermedades E

Enfermedad de Gaucher

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario con patrón autosómico recesivo. Consiste en una deficiencia de la glucocerebrosidasa b1, que causa acumulación de esfingolípidos dentro de células fagocíticas en todo el cuerpo.

Se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes.

En dependencia de la presencia, o ausencia de afectación neurológica y su gravedad, la Enfermedad de Gaucher se clasifica en la actualidad en tres tipos:

  • Tipo 1, no neuropático, compatible con una supervivencia prolongada, es el más frecuente y, en él, no existen trastornos del sistema nervioso.
  • Tipo 2, la afectación neurológica es extraordinariamente grave y precoz y desencadena la muerte de los niños afectos antes de los dos años de vida.
  • Tipo 3, intermedio entre ambos, conjunta la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves.

La forma más frecuente es la denominada tipo 1 extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas.

Se observa una mayor prevalencia en judíos Asquenazí, se encuentran en el este de Europa.

 

SÍNTOMAS de la Enfermedad de Gaucher

La anemia y trombocitopenia son frecuentes y pueden ser asintomáticos; ambas se deben al hiperesplenismo, pero la infiltración de medula ósea por células de Gaucher puede ser factor contribuyente.

Lesiones corticales de los huesos, en especial vértebras y fémur, se deben a infartos focales. Los episodios de dolor óseo, denominados “crisis”, son similares a los de la drepanocitosis.

Las dos formas raras de la enfermedad de Gaucher, los tipos 2 y 3, implican acumulación neurológica de esfingolípidos y una diversidad de problemas neurológicos.

El tipo 2 inicia en la lactancia y tiene mal pronostico. Los individuos heterocigotos para la enfermedad de Gaucher pueden tener mayor riesgo de sufrir enfermedad de Parkinson.

 

DIAGNÓSTICO de la Enfermedad de Gaucher

Los aspirados de medula ósea revelan células de Gaucher típicas (núcleo excéntrico e inclusiones positivas a la tinción con PAS, además de citoplasma arrugado y cuerpos de inclusión de tipo fibrilar). Aumento de la fosfatasa acida serica.

Para el diagnostico definitivo es necesario demostrar la actividad deficiente de la glucocerebrosidasa en leucocitos.

 

PREVENCIÓN de la Enfermedad de Gaucher

La mayor parte de las complicaciones clínicas pueden evitarse con la institución temprana de la reposición enzimática. La detección de portadores hace posible identificar a las parejas con un riesgo de 25% de tener un hijo afectado por esta enfermedad. Es posible determinar el diagnostico prenatal mediante análisis de mutación.

 

TRATAMIENTOS para la Enfermedad de Gaucher

Administración intravenosa de una forma recombinante de la enzima glucocerebrosidasa (imiglucerasa) en forma regular, esto permite la disminución de las reservas corporales totales de glucolípidos con mejoría de las manifestaciones ortopédicas y hematológicas.

Los cuadros neurológicos de tipos 2 y 3 no han mejorado con el tratamiento de sustitución enzimática.

 

Diagnostico clínico y tratamiento

Sthephen J. McPhee; Maxine A. Papadakis

48ª edición

2009

Págs.; 1496-1497

 

Dra. Bertha Itzel Concepción García González MPSS

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