Enfermedades H

Hiperquilomicronemia

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la hiperquilomicronemia?

Es un padecimiento metabólico de los lípidos. Es la forma más rara de Hiperlipoproteinenia familiar y se caracteriza por quilomicremia masiva cuando el paciente recibe una dieta normal y su desaparición completa, unos días después de eliminar las grasas de la dieta.

¿Qué ocasiona la hiperquilomicronemia?

En la mayoría de los pacientes, no se encuentra actividad lipolítica posheparina en suero. Indicando con esto que este padecimiento autosómico recesivo es una deficiencia de lipoproteína lipasa. Se ha encontrado que varias familias presentan una deficiencia de apoproteína C-II, que interfiere en la activación normal de la lipoproteína lipasa y en el caso de homocigotos provoca hiperquilomicronemia sobresaliente.

 

SÍNTOMAS de la hiperquilomicronemia

La sintomatología se caracteriza por dolor abdominal recurrente, con hepatosplenomegalia y que inicia en la niñez.

Hay que tomar en cuenta que se puede sobre poner la sintomatología de una pancreatitis o una diabetes sacarina.

Cuando los triglicéridos séricos exceden de 2,500 mg/dl se observa lipemia retineal.

 

DIAGNÓSTICO de la hiperquilomicronemia.

El diagnóstico se sospecha en niños con dolor abdominal recurrente, en especial cuando hay hepatosplenomegalia. Los Xantomas eruptivos y un suero cremoso que se separa en un sobrenadante cremoso y un infranadante transparente confirma el diagnóstico.

Los resultados de laboratorio reportan un colesterol sérico total muy alto ya que corresponde al 10% del total de las partículas de quilomicrones; sin embargo el colesterol de LDL es inferior a lo normal.

Se puede hallar hiponatremia falsa, por el desplazamiento del agua en el plasma por el aumento de grasas durante la obtención de una muestra de sangre.

La pancreatitis es un peligro constante en los pacientes con este padecimiento y es posible que no tengan aterosclerosis acelerada, a pesar de la hipercolesterolemia.

 

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la hiperquilomicronemia

El tratamiento consiste en dieta restringida en grasas de 10 a 20 gramos y la respuesta suele ser buena.

 

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736

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