Enfermedades M

Mucovisidosis

INFORMACIÓN GENERAL 

(Fibrosis quística)

¿Qué es el Mucovisidosis? 

La mucovisidosis es la enfermedad genética y hereditaria más frecuente en la raza blanca. Este padecimiento afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor. Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.

¿Qué provoca?

Como ya se mencionó en un principio la mucovisidosis es una enfermedad genética (hereditaria), y se presenta en aproximadamente uno de cada 2,500 niños. Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la FQ. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden transmitirla. Si ambos padres son portadores de un gen FQ defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca FQ (sí hereda el gen defectuoso de cada padre).

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de fibrosis quistica se confirma generalmente con un test de sudor que se conoce como iontoforesis: los pacientes de FQ segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre.

 

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

Por el momento no hay cura para la FQ. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas, y la esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, de forma que los pacientes de FQ llegan a la edad adulta, muchas veces disfrutando de una vida activa y casi normal.

TRATAMIENTO POR APARATOS: La excesiva viscosidad de las mucosidades en el aparato respiratorio provoca obstrucción de los bronquios, lo que ocasiona una insuficiencia respiratoria, esto a su vez puede dar origen a procesos infecciosos de repetición, lo que daña el tejido pulmonar. A estos pacientes hay que administrarles antibióticos combinados, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuo. En ocasiones es necesario administrar mucoliticos para favorecer la expectoración. En caso de afección severa y como último recurso se puede recurrir a un trasplante de pulmón.

En lo que respecta al aparato digestivo, la afección pancreática se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa. Los trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal están presentes. Todo lo anterior da como resultado una perdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento de los pacientes. Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y diabetes.

El tratamiento indicado es administrara enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.

El tratamiento de la mucovisidosis cuando están afectadas las glándulas sudoríparas, es administrar líquidos en cantidades importantes y en ocasiones suplementos de sal. Lo anterior dado que los pacientes con mucovisidosis pierden cantidades excesivas de sal en el sudor.

Las recomendaciones son tomar precauciones en tiempo caluroso, así como cuando se desarrolla actividad física intensa o en los procesos febriles.

 

RECOMENDACIÓN

Este tipo de pacientes deberá de ser tratado por un equipo multidisciplinario, ya que es una padecimiento que puede afectar a toda la economía.

 

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736

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