Enfermedades S

Síndrome de Marfan

INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo. En su forma clásica tiene una prevalencia de 4 a 6 casos en una población de 100,000 sin predilección racial o étnica.

Este padecimiento se manifiesta clínicamente en el sistema esquelético, ojos y sistema cardiovascular. Pero es posible que en un enfermo el padecimiento no este presente en los tres sistemas.

¿Qué lo ocasiona?

El síndrome de Marfan está dado por un trastorno genético autosómico dominante. Su base bioquímica continúa siendo desconocida.

 

SÍNTOMAS

En el sistema esquelético encontramos como característica, huesos extremadamente largos que provocan aracnodactilia y proporciones esqueléticas anormales. El enfermo es por lo general de talla mucho más grande de lo esperado para su edad y familia, pero la longitud excesiva de los brazos y de las piernas en relación con el tronco es aún más indicativa. Otras anormalidades esqueléticas que se pueden observar es el “cráneo en torre”, cifoscoliosis, hiperextensibilidad de las articulaciones y rodillas con convexidad posterior.

Entre el 50 y el 80% de los pacientes tienen luxación bilateral del cristalino, la cual no es progresiva y tal vez ocurra in útero.

También es frecuente encontrar miopía y desprendimiento de retina.

En cuanto al sistema cardiovascular, una anormalidad de la elastina es la causante de la debilidad de la capa media de la aorta, lo que provoca una regurgitación, dilatación, o disección de dicho vaso. En el 80% de los casos existe prolapso de la hojuela posterior de la válvula mitral y todos los pacientes tiene riesgo de padecer de endocarditis

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico sé estable con base a la clínica.

 

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES 

La ecocardiografía es el método más sensible para detectar cambios aórticos tempranos. Los pacientes son examinados cada año para monitorear el curso de la dilatación lenta y progresiva de la aorta.

Cuando la dilatación de la aorta llega a 5.5 cm en personas adultas puede presentarse una rotura, disección o regurgitación aórtica. En este punto se utiliza el IRM para vigilar a los pacientes.

Actualmente se efectúa la reparación profiláctica de la porción ascendente de la aorta, con un a taza de mortalidad de menos del 10%. El remplazo de válvulas aórticas también ha tenido éxito.

El tratamiento médico consiste en la administración de propanolol y reserpina para reducir la brusquedad de la eyecciones ventriculares y por tanto proteger a la aorta.

Los defectos esqueléticos serán tratados empezando por los más invalidantes y deformantes, como es la escoliosis.

En el aspecto oftalmológico, se llevará a cabo un examen anual para diagnosticar errores de refracción, prevenir ambliopia y detectar en etapa temprana desprendimiento de la retina. No es común que se tenga que extirpar el cristalino.

Las mujeres que padecen este síndrome, corren grandes riesgos durante el embarazo. Además presentan una mayor frecuencia de abortos espontáneos.

El 95% de los casos de fallecimiento se deben a fallas en el sistema cardiovascular, razón por la cual el tratamiento debe de enfocarse a este sistema.

 

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736

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