Enfermedades S

Síndrome de Prune Belly

INFORMACION GENERAL

¿Qué es el síndrome de Prune Belly? 

Síndrome de Prune Belly, también conocido como triada ó síndrome de Eagle-Barret, síndrome de abdomen en ciruela de pasa. Es una rara malformación congénita en varones, caracterizada por un desarrollo insuficiente de la musculatura abdominal, notoria dilatación de vías urinarias y testículo(s) no descendido.


¿Cuáles son las causas?

Se plantea como causa que; durante la diferenciación de las tres capas blastodermicas, entre la sexta y decima semanas de la gestación, el mesodermo sufre una migración o detención anormal, por lo que el mesodermo se desarrolla anormalmente y no se forma la musculatura del abdomen, incluyendo el diafragma y es por esto que este síndrome puede ser asociado con la hernia de Bochdalek, siendo esta su causa pero su etiología sigue siendo desconocida.

 

SÍNTOMAS Y SIGNOS

Se le denominó triada de Eagle-Barret ya que característicamente consiste en tres signos:

  • Musculatura deficiente o ausente en la pared abdominal anterior
  • Anomalías de tracto urinario
  • Criptorquidia

Esta anomalía es típica por la apariencia de la piel del abdomen de los bebés que la padecen:

La piel es redundante y deja ver a simple vista el aspecto y movilidad de casi todo el contenido del abdomen.

Dentro de las anomalías clásicas del síndrome, destacan las del tracto urinario por su gravitación clínica, su pronóstico y posibilidad de corrección quirúrgica; siendo las más frecuentes la displasia renal, hidronefrosis, dilataciones, elongaciones, tortuosidades, atresias y/o estenosis ureterales, reflujo besico-ureteral, también se ve con frecuencia un divertículo apical. El cuello  de la vejiga es usualmente amplio en la union de la uretra prostática, que generalmente esta dilatada y alargada, terminando en forma de embudo hacia abajo en un cambio brusco de calibre en la union con la uretra membranosa, dando apariencia de valvas uretrales.

Puede haber falta de tejido prostático, en estos casos la uretra anterior usualmente está asociada con dilatación y/o estenosis de la uretra membranosa. A veces hay ausencia de cuerpo esponjoso con pene agrandado. La agenesia de músculos abdominales es variable, en su presentación sin embargo compromete con mayor frecuencia los músculos abdominales inferiores por ejemplo los rectos inferiores y los oblicuos, casi siempre de carácter simétrico. Se ha visto histológicamente que las aéreas mas severamente afectadas muestran escasa ausencia total de las fibras musculares. Cabe hacer notar que este déficit muscular se hace también evidente en la musculatura lisa de la pelvis renal, uréter, vejiga y uretra prostática. EI síndrome es exclusivo del sexo masculino para ser verdadero, aunque se han descrito casos en mujeres, los cuales han sido catalogados como pseudosindrome.

El síndrome aparece en forma esporádica, frecuentemente asociada a otras malformaciones como mal rotación intestinal, deformidades del tórax, anomalías de las extremidades, cardiacas, poli y sindáctila, displasia de cadera, espina bífida, persistencia del uraco, mielomenigocele, onfalocele, malformaciones de ojos y oídos, atresia de coanas, y micrognatia, hipoplasia pulmonar, talipes equino varo, bandas de Ladd, anomalías valvulares, gastrosquisis, ano imperforado, defectos del sistema nervioso central y el síndrome de Berdon.

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de orientación se realiza por medio de ecografía (prenatal) a partir de la semana 18-22 de gestación.

El diagnóstico de certeza se realiza con facilidad en el recién nacido mediante la observación del abdomen distendido cubierto con una piel arrugada y la ausencia de los testículos en ambas bolsas cubierto con una piel arrugada y la ausencia de los testículos en ambas bolsas. El hígado, el bazo y la vejiga llena de orina, pueden ser palpados fácilmente por el bulto que producen en el abdomen de paredes hipotónicas

 

CONSIDERACIONES Y TRATAMIENTO 

Existe tres categorias de Síndrome de Prune Belly que corresponden a diferentes propuestas terapéuticas

Categoría I

  • Antecedente de hidramnios prenatal
  • Hipoplasia pulmonar y Neumotórax
  • Displasia renal importante.
  • Pueden tener obstrucción uretral completa, uraco dilatado y pié zambo.

Estos niños sobreviven solo unos días muriendo de complicaciones cardiopulmonares.

No requieren ningún tratamiento urológico. A lo sumo puede mantenerse vacía la vejiga con una cistostomía por punción, y mantener una expectación urológica de acuerdo a la evolución.

El tratamiento fundamental se basa en cuidados de asistencia cardiorespiratoria y evaluación de otras anomalías asociadas que deterioren la sobrevivencia.

En general, la escasa posibilidad de supervivencia, limita al extremo las tentativas terapéuticas de estos niños

Categoría II

  • Corresponden a los recién nacidos con posibilidad de supervivencia aunque cursen con abdomen dilatado, uroestasia, criptorquidea y reflujo vésicoureteral.
  • Pueden tener displasia renal uni o bilateral que no empobrece la sobrevivencia inmediata.
  • Pueden evolucionar con urosepsis, elevación de la urea y de la creatinina plasmática.
  • Pueden necesitar una cistostomia por punción seguida de una vesicostomía incontinente, para mejorar la evacuación urinaria y aliviar el reflujo vésico ureteral.
  • Esta conducta consigue mejorar los parámetros sanguíneos y la uroestasia.
  • Si existe infección urinaria, orina residual importante y reflujo, la vesicostomia incontinente es la mejor medida a emplear.
  • Con este simple procedimiento el cuadro revierte rapidamente y permite evaluar al niño al cumplir los cinco años.
  • Excepcionalmente se debe emplear derivaciones altas como la nefrostomia, la pielostomia o la ureterostomia en ansa, que tienen muy precisas indicaciones.

Categoría III

  • Los signos externos son atenuados o incompletos.
  • La uroestasis es moderada y no existe alteración de la función renal.
  • El sindrome incompleto se caracteriza por atrofia de la pared abdominal y criptorquídea sin estar asociado a displasias cardiopulmonares ni renales de importancia.
  • Pueden tener ureteropieloestasia pero no cursan con deterioro de la función renal.
  • La vejiga es hipoactiva y el residuo vesical puede ser controlado con una reeducación miccional.

Los pacientes con Síndrome Prune Belly pueden requerir operaciones de reconstrucción vesical, operaciones antirreflujo, de reforzamiento de las paredes abdominales y orquidopexia estética y profiláctica del cáncer del testículo retenido.

De un modo general la terapia correctiva consiste en el drenaje urinario, preferiblemente nefrectomías como primer paso, procedimientos plásticos en los uréteres y salida vesical. A veces es necesario nefrectomías en riñones displásicos unilaterales. La cistostomia y resecci6n transuretral temprana crea una buena salida para todo el sistema y provee una descompresi6n satisfactoria, reportándose casos en que con este drenaje no requieren reconstrucción del tracto urinario, a pesar del sistema colector dilatado.

El pobre peristaltismo de los uréteres en el S.P.B. hace improbable que estos queden funcionales, por tanto, es casi inevitable que se requiera una derivaci6n permanente a edad más avanzada. El reflujo vesicoureteral está presente en cerca del 70% de estos casos; sin embargo no se recomiendan reimplantaciones quirúrgicas. La capacidad ureteral es tal que la presi6n de vaciamiento no se transmite directamente a los riñones, por la pobre función peristáltica de los uréteres. Se dice que el reflujo sin infección no lleva casi nunca a deterioro renal. Raras  veces se requieren cirugías correctivas de pared abdominal, ya que en el correr de los años con la infiltración grasa subcutánea desaparecen las arrugas y aumenta el tono de la pared.

La laxitud de la pared también puede corregirse con facilidad con fajas. En ciertos casos de agenesia se ha hecho plicatura de la pared abdominal, pero solo con carácter estético sin esperar mejorar drenaje urinario. Si las infecciones pulmonares son repetidas, la plicatura puede justificarse para soportar una tos más efectiva y también puede facilitar la micción y defecación.

Hernia de Bochdalek:

Es la migración de vísceras abdominales hacia el tórax debido a la persistencia del conducto pleuro-peritoneal. Se manifiesta con signos de dificultad respiratoria progresiva, desde el nacimiento y con tendencia a la hipoxemia e inestabilidad sistémica refractaria, es más común del lado izquierdo y su elevada morbi-mortalidad se debe a hipoplasia e hipertensión pulmonar.

 

Fuentes 

http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v50n2/art08.pdf

http://www.ciruroped.com/sindrome.htm

http://www.nietoeditores.com.mx/download/actapediatrica/2012/MARZO-ABRIL2012/Acta%202.5%20Sindrome.pdf

http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-1999/hg993j.pdf

http://www.astrolabio.net/canal/contenido/sindrome-de-prune-belly-1011324.php

 

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736 

Adjunto: Oscar Joel Juarez Curiel

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