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Rara mutación genética causa alzheimer a los 40 años

admin saludable
Escrito por admin saludable

Generalmente este tipo de afecciones comienza a aparecer alrededor de los 70 años de edad

 

El “gen Jalisco”, una mutación genética que activa el Alzheimer precoz y afecta a personas con raíces en esa zona de México, es objeto de estudio también en California (EE.UU.), donde el neurólogo John Ringman ha comprobado más de un centenar de casos.

María Barocio, de 46 años, nació en tierra jalisciense y desde hace dos años experimenta una “acelerada aparición del Alzheimer”, según contó a Efe Jesús Barocio, su esposo.

María, madre de cuatro hijos, es atendida en el centro de Rehabilitación Rancho Los Amigos y su condición es objeto de estudio por parte de la escuela de medicina Keck de la Universidad del Sur de California (USC) debido a que padece “la mutación del gen de Jalisco”.

Se trata de una alteración genética que hace que la demencia senil por efecto de la enfermedad de Alzheimer, que por lo general ocurre en personas de 70 años, se presente en torno a los 40 años.

“Cuando nació nuestra segunda niña, hace tres años, la trabajadora social del hospital me dijo que en la cama ‘apachurraba’ (aplastaba) a la bebé”, dijo Jesús acerca de los primeros síntomas que experimentó María, que después “comenzó a olvidar las cosas”.

Jesús Barocio conoce en la familia de la esposa cuatro casos más de Alzheimer.

“El gen Jalisco” es identificado como la mutación A431E en la proteína Preselinin 1 (PSEN1) y la primera publicación con la ubicación regional del mutante “fundador” fue hecha en “Neurogenetics” (2006) por un grupo de especialistas mexicanos liderados por la especialista en genética María Elisa Alonso.

En California Ringman empezó a plantearse a partir de 1999 que no era una “coincidencia” que sus pacientes latinos con Alzheimer precoz tuvieran raíces familiares en Jalisco.

Tanto el equipo mexicano liderado por Alonso como Ringman con sus colegas en California comprobaron en el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) de esas personas “un ancestro fundador” en su familia jalisciense, por ello el nombre “gen de Jalisco”.

La raíz del árbol genealógico es de “la región de Los Altos de Jalisco y alrededores”, indicó Ringman.

“El efecto fundador del gen de Jalisco lo hemos detectado en el ADN de 70 familias que no están relacionadas”, destacó el neurólogo.

Ringman contó que ha comprobado 110 casos con el “gen de Jalisco” y en la actualidad son 15 personas en estudio que participan con muestras de su sangre, médula espinal y resonancia magnética del cerebro (MRI).

“Estudiamos a toda la familia, por ejemplo al estudiar las imágenes del cerebro de los hijos del paciente vamos viendo los cambios”, indicó Ringman, quien destacó que en el fluido de la espina dorsal han apreciado “cambios desde 15 años antes de que el paciente comience a mostrar síntomas”.

Los médicos realizan además revisiones con los posibles afectados para detectar “pérdida de memoria” y usan “biomarcadores” para saber si los fármacos experimentales tienen efecto.

“Hay una molécula en la médula espinal de nombre Tau que aumenta cuando hay daño cerebral. Si al aplicar un fármaco, el Tau baja, eso indica que estamos en el camino correcto”, explicó.

La investigación que dirige Ringman es parte de la Red de Alzheimer Heredado de Forma Dominante (DIAN) del Instituto Nacional para el Envejecimiento (NIH) de Estados Unidos.

Helena Chui, codirectora del Centro para el Alzheimer y el Neurocomportamiento Geriátrico del hospital Rancho Los Amigos, dijo a Efe que en Estados Unidos hay “aproximadamente 5,2 millones de personas con Alzheimer”.

“Vemos alrededor de 120 nuevos pacientes con Alzheimer cada año en Rancho Los Amigos y de 5 a 6 son con el gen Jalisco”, reveló.

Otro de sus pacientes es Pedro Hernández, de 41 años, nacido en California con dos hermanas más con “el gen Jalisco” y una tercera hermana menor sin síntomas.

Hernández responde con frases incompletas y recuerda que su primer síntoma fue “que tomaba la ruta de autobuses equivocada hace ocho años”.

“Mis pacientes con gen Jalisco son jóvenes en edad reproductiva, con hijos en secundaria, que trabajan, pero cuando aparece el Alzheimer toda la familia entra en crisis emocional y económica”, señaló Chui.

“Muchos no tienen seguro de salud por ser indocumentados”, reveló la especialista para destacar la asistencia gratuita que ofrecen los hospitales que trabajan en la investigación. EFE

Fuente: https://www.debate.com.mx

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